结节性硬化症基因表型与其临床表现、影像学特征相关性研究

摘要：

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是由TSC1基因和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征[1].发病率1/6000～ 1/10000[2].TSC是一种多系统疾病,主要累及中枢神经系统、视网膜、肾脏和皮肤[3].1911年Sherlock等总结该病的典型三联征为癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤[4].TSC基因产生突变的原因可能是由于其对环境敏感性增加[5].2012年第二届国际结节性硬化症联盟会议对TSC的诊断标准进行了新的修订[6].

所属期刊栏目：40

在线出版日期：2022-01-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2210-2214