遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变的磁共振特征附2例报告

摘要：

目的 探讨遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(HDLS)的磁共振特点,以加深对该病的理解和认识.方法 报道2例确诊为集落刺激因子1受体基因突变的HDLS患者的临床诊疗经过,结合文献对其磁共振不同序列的影像学特征进行讨论及分析.结果 2例均为青年,慢性起病,亚急性进展,临床表现为体重减轻,口齿不清,反应迟钝,近记忆力减退及肢体运动功能障碍.头颅MRI表现为双侧侧脑室旁、半卵圆中心对称性白质病变、DWI显示弥散受限,MRS提示病变区域NAA峰减低,Cho峰增高,2例均有不同程度脑萎缩,以顶叶及胼胝体体部较明显.结论 HDLS为罕见疾病,临床表现多样,容易误诊,双侧侧脑室体旁、半卵圆中心区多发持续性DWI高信号伴有Cho峰增高为本病较特异性的影像学表现,有助于HDLS的早期诊断.

关键词：遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变、集落刺激因子1受体、脑白质病变

所属期刊栏目：39

分类号：R743.33;R651.51;R445.2

在线出版日期：2020-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：220-223