低磷酸酶症与假性低磷酸酶症

摘要：

@@ 低磷酸酶症(hypophosphatasia),属较罕见的原发代谢骨病.本病首先由Rathbun(1948)详细描述.可呈家族性发病,属常染色体隐性遗传.病变以骨组织的矿化不足或缺乏为特征,累及全身所有骨骼.大多发生于婴幼儿期.发病年龄越早,其临床与放射学表现愈严重,预后越差.如发生于新生儿期,则常在生后不久即夭折.发生于儿童期者,可仅表现为学步迟延和乳齿过早脱落.少数可于成年期发病,其首次就诊往往是因轻微外伤而致骨折,并且骨折后长时间不愈合,仅有少量骨痂生长.

机标关键词：常染色体隐性遗传、发病年龄、放射学表现、婴幼儿期、首次就诊、骨折后、骨痂生长、新生儿、磷酸酶、家族性、骨组织、儿童期、成年期、不愈合、外伤、特征、描述、临床、矿化、骨骼

所属期刊栏目：18

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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