原发性纤毛运动障碍临床诊治研究进展

摘要：

原发性纤毛运动障碍( primary ciliary dyskine-sia,PCD)是一种罕见的遗传疾病,通常以常染色体隐性遗传和x染色体连锁方式遗传[1] ,表现为运动纤毛的结构或功能异常,其中黏膜纤毛清除受损是导致多器官疾病发展的原因.这种罕见的疾病影响1万～2 万人中的1 人,由至少50 个基因突变引起[2].在某些特定民族中由于近亲结婚,患病率更高[3].我国因病例数较少,目前尚无流行病学.本文旨在提高临床医师对本病的认识,对该病的临床表现、诊断方法、治疗及预防等进行阐述.

机标关键词：原发性纤毛运动障碍、临床诊治

所属期刊栏目：28

分类号：R596.1;R725.6;R259

在线出版日期：2023-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：454-457,461