LAMA3基因新突变致喉甲皮肤综合征一家系研究

摘要：

目的:报道1例喉甲皮肤综合征,检测其基因突变,探讨可能的分子生物学致病原因.方法:采集先证者及其父母的外周血,提取DNA,高通量测序方法进行基因检测,对先证者及其家属进行突变位点的Sanger测序验证分析.结果:先证者基因检测发现LAMA3基因c.171+1G＞A位点纯合突变,为剪接突变,是新发突变位点.先证者父母表型正常,基因检测出该位点杂合突变.结论:LAMA3基因c.171+1G＞A纯合突变是先证者的可疑致病突变,该研究扩充了 LAMA3基因的突变谱;喉甲皮肤综合征的临床表型表达具有高度可变性,多学科联合诊疗可有效避免漏诊和误诊.

关键词：喉甲皮肤综合征、LAMA3基因、DNA突变分析

所属期刊栏目：36

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：昆明市卫生健康委员会卫生科研课题项目;云南省中青年学术;技术带头人后备人才培养项目

在线出版日期：2022-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：212-216