新一代测序技术在3例Waardenburg综合征患儿中的应用

摘要：

目的:应用新一代测序技术对临床确诊为Waardenburg综合征(WS)的3例患儿进行基因检测,探讨可能的分子遗传学机制.方法:对通过病史采集、全身及耳科查体、听力及影像学检查确诊为WS的3例患儿,采用新一代测序技术检测耳聋相关的159个基因的外显子区,6个线粒体基因,3个miRNA,得到可能的致病基因突变位点后,再对先证者的家属进行Sanger测序验证.结果:第1例先证者MITF基因(NM_000248)7号外显子出现1个杂合突变:c.641_643delGAA;第2例先证者MITF基因(NM_001354605)10号外显子出现1个杂合突变:c.1177-1G＞A;第3例先证者PAX3基因(NM_ 181457)5号外显子出现1个杂合突变:c.587_593delCCTCAGC;3例先证者父母通过Sanger测序验证相应位点均无变异,以上突变均为自发突变.结论:新一代测序技术能够分析WS家庭致病基因的携带状况和遗传规律等信息,对家庭再生育进行指导.

关键词：Waardenburg综合征;新一代测序技术;基因

所属期刊栏目：35

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2021-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：910-913,919