浙江省1822例非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因突变分析

摘要：

目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础.方法:收集浙江省1 822例非综合征性感音神经性聋患者及467例正常对照的血样,对GJB2基因进行聚合酶链反应(PCR)并测序,统计受检者GJB2基因突变情况.结果:1 822例患者中,共检测到30种基因突变,其中明确病理性突变11种,亚效等位基因1种,多态性突变16种,新突变方式2种.病理性突变中,c.235delC突变的检出率(18.50％)及等位基因频率(12.16％)最高,c.299_300delAT、c.176_191del16、c.512_513insAACG、c.35delG、c.283G＞A、c.427C＞T、c.35 insG、c.439G＞A、c.571T＞C、c.139G＞T突变的检出率及等位基因频率依次降低.结论:c.235delC突变是浙江省非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因最常见的突变;移码突变是GJB2基因中较为常见的致病突变类型;新发现的2种突变丰富了GJB2基因突变图谱.

关键词：非综合征性感音神经性聋、GJB2基因、突变分析

所属期刊栏目：31

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;浙江省自然科学基金;温州医学院科研发展基金

在线出版日期：2017-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：352-355