河南省100例非综合征型聋患者聋基因突变分析

摘要：

目的:通过对河南地区非综合征型聋患者耳聋相关基因突变的分析,初步了解河南地区耳聋患者基因的突变频率和突变热点.方法:询问病史及临床检查后,收集河南地区100例非综合征型聋患者的外周血,提取基因组DNA,用Sanger测序法对患者基因组DNA的4个常见耳聋基因:GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因的538C＞T位点、线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA基因的1555A＞G、1494C＞T突变位点进行检测,并进行数据分析.结果:100例非综合征型聋患者突变基因检出率为44％,GJB2基因突变者29例,SLC26A4基因突变者13例,GJB3基因突变者0例,mtDNA12SrRNA基因突变者3例.结论:河南地区非综合征型聋患者GJB2的突变率最高,其次为SLC26A4,将为河南地区耳聋病因的鉴别提供理论依据.

关键词：非综合征型聋、耳聋基因、突变

所属期刊栏目：29

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：河南省科技攻关计划No:201303084

在线出版日期：2015-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1959-1962