辽宁地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变分析

摘要：

目的:分析辽宁地区重度和极重度非综合征型耳聋患者常见耳聋基因热点突变的特点及规律.方法:收集中国医科大学附属第一医院就诊的非综合征型耳聋患者128例,采集外周血并从中提取DNA,应用耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个基因GJ B2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA的热点突变位点,同时结合耳聋问卷调查、听力学检测及颞骨CT检查.结果:128例患者中52例(40.6％)存在不同的被检测基因位点突变:①22例存在GJB2基因突变,其中c.235 del C位点纯合突变10例,单杂合突变5例;c.176_191 del 16位点单杂合突变1例;c.35 del G位点单杂合突变1例;c.235 del C/c.299_ 300 del AT复合杂合突变1例,c.235 del C/c.176_191 del 16复合杂合突变1例,c.35 del G/c.176_191 del 16复合杂合突变1例;c.299_300 delAT纯合/c.919-2A＞G杂合1例,c.235 del C纯合/c.919-2 A＞G杂合1例.②30例存在SLC26A4基因突变,其中c.919-2 A＞G位点纯合突变6例、单杂合突变17例,c.2168A＞G位点纯合突变1例、单杂合突变2例,c.2168 A＞G/c.919-2 A＞G复合杂合突变2例,c.919-2 A＞G/GJB2c.235 del C复合突变2例.③无GJB3和线粒体12S rRNA基因突变,考虑与样本量少有关.在基因水平,明确诊断遗传性聋者24例(18.8％),遗传性耳聋基因突变携带者28例(21.9％).结论:辽宁地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,耳聋基因芯片诊断技术可应用于临床中进行快速筛查、诊断并指导聋儿康复.

关键词：聋、基因突变、遗传、基因芯片

所属期刊栏目：28

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2014-09-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1244-1247