新疆哈萨克族非综合征型聋GJB2基因突变的研究分析

摘要：

目的:研究新疆哈萨克族非综合征型聋患者GJB2基因突变的情况.方法:调查对象为来自新疆地区的193例哈萨克族患者,采用直接测序法对非综合征型聋患者97例和健康对照96例进行GJB2基因突变的检测.结果:在编码区耳聋组共发现8种碱基改变:其中35 delG纯和12例,79G＞A纯合5例,79G＞A杂合8例,79G＞A与608T＞C复合杂合1例,79G＞A与341A＞G复合杂合5例,235 delC杂合4例,341A＞G杂合2例,439T＞G杂合1例,457G＞A杂合1例,521G＞A纯合2例.对照组发现4种已明确的常见多态性碱基改变.结论:本研究提示新疆哈萨克族非综合征型聋患者GJB2基因突变具有种族和地域性特点,该地区哈萨克族耳聋人群中GJB2有较高携带率,在本研究中35 delG为其常见突变方式.

关键词：非综合征型耳聋、GJB2基因、基因突变、哈萨克族

所属期刊栏目：28

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2014-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：676-679