先天性内耳畸形与GJB2基因相关性分析

摘要：

目的:分析婴幼儿、儿童先天性感音神经性聋(SNHL)中先天性内耳畸形患儿的GJB2基因突变发生的概率,突变类型以及基因突变与各种内耳畸形之间的关系.方法:收集先天性内耳畸形患儿77例及对照组1(无内耳畸形的先天性SN HL) 80例、对照组2(听力正常人群)100例的外周血.提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增GJB2,直接测序分析突变.结果:77例样本中,发现GJB2基因突变12例,多态34例,正常31例.GJB2基因突变中发现c.235delC纯合突变1例.c.235delC单杂合突变4例,p.V371杂合7例,其中合并p.R184Q(显性遗传)单杂合突变1例.对照组1中发现GJB2基因突变29例,多态34例,正常17例.对照组2中发现GJB2基因突变12例,多态70例,正常18例.内耳畸形患儿与对照组1的GJB2等位基因突变频率差异有统计学意义(P＜0.01)；内耳畸形患儿与对照组2的GJB2等位基因突变频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论:GJB2基因突变与内耳畸形无相关性,但与无内耳畸形的先天性SNHL有显著相关性.

关键词：遗传性疾病,先天性、听觉丧失,感音神经性、畸形、儿童、基因、突变

所属期刊栏目：27

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：上海市科委医学引导项目114119a6300

在线出版日期：2013-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：881-883,889