PCR-GeneScan法检测遗传性聋相关基因GJB2235delC 和 mtDNA A1555G突变

摘要：

目的:检测GJB2 235 delC杂合突变和mtDNA A1555G突变.方法:对120例样本进行诊断试验,其中测序GJB2 235 delC杂合突变样本16例,mtDNA A1555G突变17例.用PCR方法对目标片段进行扩增,PCR产物在3100 DNA sequencer(ABI)上聚丙烯酰胺胶毛细管电泳,GeneScan,GeneMarker软件数据分析.结果:120例样本均得到检测结果,检出GJB2 235 delC杂合突变样本17例,mtDNA A1555G突变17例,1例正常样本误诊为235 delC杂合突变而出现假阳性.结论:PCR-GeneScan技术可以同时检测2种不同基因的突变,单管多重PCR和GeneScan荧光标记法结合是同时检测多种突变一种新的思路,而且可能是一种有效的方法.

关键词：聋、遗传性、PCR-GeneScan法、GJB2基因、线粒体基因、基因诊断

所属期刊栏目：26

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：江苏省科教兴卫医学重点人才项目;南京市医学科技发展重点项目;卫生部行业科研专项;国家自然科学基金

在线出版日期：2012-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：585-588