一个常染色体显性遗传非综合征性聋家系分析

摘要：

目的:分析一个连续5代遗传的常染色体显性高频听力损失家系的听力学及遗传学特征.方法:通过对家系成员进行全面体检及临床听力学检测,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析.应用Affymetrix 5.0 SNP芯片对该家系参与连锁分析的32例成员进行全基因组扫描及连锁分析,行致病基因的染色体定位.结果:该耳聋家系(命名为SX-G087)成员共计91例.其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常.耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为20～35岁.听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,以高频下降为主,部分患者随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型.应用芯片进行全基因组扫描,1～22号染色体未发现有显著连锁的区段.结论:该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式,表现为早期高频听力下降并逐渐累积全频的特征,全基因组扫描未发现有显著连锁的区段.因此希望通过对该家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术,可以找到该家系高频感音神经性聋的致病基因.

关键词：常染色体显性遗传、聋、遗传性、遗传异质性、表型、单核苷酸多态性、全基因组扫描

所属期刊栏目：26

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）;国家自然科学基金

在线出版日期：2012-10-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：414-417,421