不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析

摘要：

目的:分析中国常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的突变阳性检出率,为指导临床医生更有效率的应用耳聋基因诊断提供依据.方法:具有听力学资料的1448例先证者接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区测序以及mtDNA C1494T/A1555G突变基因芯片检测.其中,双耳感音神经性聋1333例,单耳感音神经性聋65例,高频听力下降或有耳聋家族史但平均听阈正常者50例.所有受检者均已签署知情同意书.结果:1448例受检者的GJB2基因、SLC26A4基因、mtDNA C1494T及A1555G的突变检出率分别为19.23%、27.55%、0.1%和1.72%;双耳听力下降组的GJB2、SLC26A4的阳性检出率(20.22%,29.17%)明显高于单耳听力下降组(0.00%,0.00%)(P<0.01);在双耳听力下降组中,GJB2基因突变在双耳极重度聋组检出率最高(24.67%),其次是重度(22.33%)、中度(14.33%)和轻度(6.58%)(P<0.01);SLC26A4基因突变在重度聋组检出率最高(48.67%),其次为极重度(28.42%)、中度(21.16%)和轻度组(8.93%)(P<0.01).结论:双耳重度、极重度感音神经性聋患者的GJB2和SLC26A4基因突变阳性检出率较高,应重视对这一耳聋人群,特别是出生至青少年这一年龄段人群的常规耳聋基因诊断;但对听力损失较轻的耳聋患者,在条件允许的情况下,也应进行常规耳聋基因检测.

关键词：GJB2、SLC26A4、线粒体DNA A1555G、线粒体DNA C1494T、听觉丧失、感音神经性、基因诊断

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分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金青年基金项目81000415,30801285,30872862;国家自然科学基金项目81070792,31071099;北京市科技新星计划2009B34,2010B081

在线出版日期：2011-07-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：445-448