军事噪声性听力损失群体中线粒体DNA T1095C基因变异研究

摘要：

目的:分析5例携带线粒体12SrRNA基因T1095C突变的听力损失患者的临床特征、其线粒体基因组的全序列特征及T1095C突变与军事噪声性听力损失之间的关系.方法:利用中国云南某部和北京某部接触军事噪声性易感者(165例)和耐受者(139例)外周血标本共304例,进行线粒体DNA基因突变筛查.对携带T1095C突变的线粒体基因组进行全序列测定,同时对其临床资料进行分析.结果:在实验组165例患者的外周血样中,发现5例受试者携带线粒体12SrRNA T1095C突变,在对照组中没有发现,2组差异有统计学意义(P<0.05).5例受试者均有军事噪声接触史,均表现为程度不一的感音神经性聋.序列分析表明这5例受试者的线粒体基因组除都有 T1095C的突变之外,其线粒体DNA的多态位点还显示有独特的多态性.结论:T1095C在这些遗传背景不同、有接触军事噪声、有听力损失的受试者中出现,提示该突变是导致听力损失的致病因素之一,可在携带者接触军事噪声后发病,T1095C突变可能与军事噪声性听力损失的易感性有关.

关键词：听力损失、线粒体DNA、突变、12SrRNA、T1095C

所属期刊栏目：24

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：全军医药卫生科研基金课题科技攻关项目06G110;全军医药卫生科研基金课题面上项目06MA142

在线出版日期：2010-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：453-457