Waardenburg 综合征研究现状

摘要：

@@ Waardenburg 综合征(Waardenburg syndrome,WS)又称听力-色素综合征(auditory-pigmentary syndromes),是一种较常见的综合征型遗传性聋.临床表现为皮肤、毛发、眼睛以及耳蜗血管纹等处黑色素细胞缺如而产生的一组表型特征,以感音神经性聋、皮肤低色素(白化病)、白额发或早白发、虹膜异色为主要临床症状.其主要遗传方式为常染色体显性遗传.笔者回顾了有关WS的文献报道,对WS的国、内外研究现状进行综述,并对未来发展方向提出几点设想.

关键词：Waardenburg综合征、聋、遗传性学、基因突变

所属期刊栏目：19

分类号：R764.3(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2005-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：910-912