利用CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗β-地中海贫血的最新进展

摘要：

β-地中海贫血是β-珠蛋白基因(HBB)点突变或缺失引起的单基因遗传病,患者产生溶血性贫血,其生存主要依赖于反复输血及去铁治疗,最终导致多器官受损、衰竭,给个人、家庭和国家带来严重的经济负担.随着基因编辑技术的蓬勃发展,可能治愈基因突变性疾病的基因治疗应运而生,其中CRISPR/Cas9基因编辑技术凭其靶向特异性、经济性等优势备受关注,并已广泛应用于分子生物学以及生命科学领域的研究.如今CRISPR/Cas9基因编辑技术修复人多能干细胞HBB基因、诱导胎儿血红蛋白(HbF)合成或抑制α-珠蛋白基因(HBA基因)表达是治愈β-地中海贫血的三大可行性策略,相关临床试验已相继开展.本文就CRISPR/Cas9系统的研究进展、作用机制以及在治疗β-地中海贫血的最新研究与应用进行综述,涉及细胞实验、动物模型、临床试验等内容,并介绍了CRISPR/Cas9系统衍生的新型基因编辑工具碱基编辑器在该领域的研究应用,为促进β-地中海贫血从基础研究转向临床治疗提供新的思路和方向.

关键词：CRISPR/Cas9、β-地中海贫血、HBB、基因治疗、基因编辑

所属期刊栏目：67

分类号：R556.6;R775;R6

资助基金：吉林大学学术带头人基金;国家自然科学基金;吉林省国家级大学生创新创业训练计划

在线出版日期：2022-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共17页

页码：2492-2508