10.12259/j.issn.2095-610X.S20230702
云南省盈江县傣族孕龄人群G6PD缺乏症的常见基因型筛查及临床特征
目的 分析云南省盈江县傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果及基因型分布特征,为其防治提供科学理论依据.方法 采用荧光斑点法(FST)对盈江县傣族孕龄人群 416 例样本定量检测G6PD酶活性并用二代测序技术(NGS)进行G6PD基因型检测;对基因型与临床表型进行统计学分析.结果 使用G6PD酶活性检测 416 例样本,其阳性率为 22.12％,其中男性 27.42％,女性 17.83％,差异具有统计学意义(P<0.05);对 416 例样本进行NGS检测,检出 8 种常见基因突变类型:c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T、c.1376G>T、c.143T>C、c.1024C>T,c.1311C>T突变在盈江地区携带率为 33.17％.NGS和FST检测的阳性率分别为 53.13％和 22.12％.2 种方法的结果一致性较差(Kappa = 0.280).c.1311C>T突变酶活性多正常,如若不计c.1311C>T突变,2 种方法对于男性样本结果一致性较好(Kappa = 0.658)高于女性(Kappa = 0.233).结论 云南省盈江县傣族人群G6PD缺乏症携带率高,基因突变主要以c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T、c.1376G>T为主,c.1311C>T突变与G6PD酶活性多为正常.采用NGS能同时检测德宏州盈江县傣族常见的突变类型,明显提高检测的阳性率,FST对女性杂合和复合杂合突变均有漏检,对男性半合子突变有较高检出率.
G6PD缺乏症、二代测序技术、荧光斑点法
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R715.5(妇产科学)
国家自然科学基金;国家自然科学基金
2023-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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