云南省迁延性新生儿黄疸与UGT1A1基因多态性的遗传关联性研究

摘要：

目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码序列(Gly71Arg)的突变及启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与云南省迁延性新生儿黄疸遗传关联性.方法 289例迁延性新生儿黄疸作为病例组,96例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果 病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为33％及17％,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01)；病例组与对照组TATA等位基因突变率均为8％,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(P＞0.05).结论 云南省迁延性新生儿黄疸的发生与Gly71Arg突变密切相关,而与TATA的多态性无关.

关键词：新生儿、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶、基因突变、黄疸

所属期刊栏目：33

分类号：R722.17(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81060361;昆明学院科学研究基金资助项目XJ1L017

在线出版日期：2012-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：15-17,27