两个房间隔缺损家系的GATA4基因分析

摘要：

目的 探讨GATA4基因变异与房间隔缺损遗传的相关性.方法 采集云南省心血管病医院心脏外科2个房间隔缺损(ASD)家系,共4名ASD患者和11名成员,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP和GATA4基因附近的11个STR位点以及5个GATA4基因内STR位点,进行PCR和DNA测序分析.结果 D8S258、D8S552两个位点存在多态性,Q19E(rs1139240)、L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)和G377S(rs3729856)位点未发现多态性及突变.结论 D8S258、D8S552在本文人群中检测到多态但未检测到突变,4个cSNP位点未检测到突变.

关键词：房间隔缺损、GATA4基因、单核苷酸多态

所属期刊栏目：31

分类号：R394.3

在线出版日期：2010-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：37-41