焦磷酸测序法检测ABCB1基因rs1045642多态性的研究

摘要：

目的 采用焦磷酸测序技术,建立适用于临床的ABCB1基因C3435T(rs1045642)多态性检测方法.方法 选择首都医科大学附属天坛医院长期随访或住院治疗的癫痫患者50名,提取血液基因组DNA,针对ABCB1基因rs1045642位点设计PCR扩增引物和焦磷酸测序引物.用生物素标记的引物进行PCR扩增,PCR产物纯化并变性为单链后,用Qiagen PyroMark Q24焦磷酸测序仪进行测序和结果分析,采用 Sanger一代测序技术对焦磷酸测序结果进行验证.结果 根据出峰的碱基和峰高来判断rs1045642位点的基因型,检测结果与Sanger测序比对,结果基本一致.50例样品中,TC型23例,占46% ;CC型16例,占32% ;TT型11例,占22%.结论 本研究建立的焦磷酸测序检测ABCB1基因rs1045642多态性的方法操作简单、快速、准确,是目前理想的应用于临床的检测方法.

关键词：焦磷酸测序、ABCB1、C3435T、rs1045642

所属期刊栏目：32

分类号：R742.l(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金青年科学基金项目81601014;首都医科大学基础-临床科研合作基金项目17JLTTZX02

在线出版日期：2018-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：137-138