先天性心脏畸形22q11.2微缺失研究进展

摘要：

22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病，它的临床表现复杂多样，可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组。对22q11.2微缺失的临床表现、遗传机制、关键基因以及当前对先心病22q11.2微缺失的研究方法进行综述。

关键词：先天性心脏病、22q11.2微缺失、关键基因、遗传机制

分类号：R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2013-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：38-41