结直肠癌KRAS、NRAS、BRAF基因突变和MSI状态与其临床病理特征的关系

摘要：

目的 探讨结直肠癌中KRAS、NRAS、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因突变和微卫星不稳定(MSI)状态与临床病理特征的关系.方法 回顾性分析561例结直肠癌患者的临床病理资料;其中,行MSI状态检测的患者435例.采用突变扩增系统PCR法检测患者KRAS、NRAS和BRAF基因突变情况.依据MSI状态,将患者分为微卫星高度不稳定性(MSI-H)组(31例)、微卫星低度不稳定性(MSI-L)+微卫星稳定性(MSS)组(404例).分析基因突变和MSI状态与患者临床病理特征的关系,以及基因突变与MSI状态的相关性.结果 561例患者中,KRAS、NRAS、BRAF基因突变检出率分别为44.56％、1.96％、3.57％.KRAS基因突变与原发部位有关(P＜0.05),NRAS基因突变与各临床病理特征均无关(P＞0.05),BRAF基因突变与原发部位和分化程度有关(P＜0.05).435例患者中,MSI-H、MSI-L、MSS检出率分别为7.13％、2.76％、90.11％.MS1-H组与MSI-L+MSS组间原发部位、分化程度、肿块大小有统计学差异(P＜0.05).与MSI-L+MSS组相比,MSI-H组同时发生KRAS基因突变率更低,而BRAF基因突变率更高(P＜0.05).结论 对结直肠癌患者进行KRAS、NRAS、BRAF基因突变和MSI状态联合检测,能更精准、有效地指导患者个体化治疗.

关键词：结直肠癌、基因突变、微卫星不稳定状态

所属期刊栏目：48

分类号：R735(肿瘤学)

资助基金：常州市科技计划应用基础研究项目CJ20210082

在线出版日期：2022-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：561-565