PIGT基因突变相关癫痫1例并文献复习

摘要：

目的 总结PIGT基因突变相关癫痫的临床特点和诊治.方法 回顾性分析1例我院确诊的PIGT基因突变相关癫痫患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿生后3个月时以抽搐起病,同时伴有精神、运动发育落后,经基因检测证实有PIGT基因突变.给予口服左乙拉西坦2个月余控制欠佳,加用丙戊酸钠治疗1个月余后仅表现为右下肢抖动,持续数秒钟,间歇性发作,每日20余次.后加用奥卡西平,上述症状无好转.结论 PIGT基因突变所致癫痫起病年龄早,常合并发育迟缓/智力障碍,多种抗癫痫药物控制不佳.所以,对于难治性癫痫,应尽早完善基因检测,以明确诊断,指导治疗.

关键词：PIGT基因、癫痫、基因突变

所属期刊栏目：46

分类号：R725(儿科学)

在线出版日期：2020-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：536-538,封3