10.19460/j.cnki.0253-3685.2020.05.026
MECP2重复综合征2例临床分析及文献复习
目的 分析甲基-CpG-结合蛋白2(MECP2)重复综合征2例临床表现及基因特征.方法 观察MECP2重复综合征2例患儿的临床表现,采用微阵列比较基因组杂交技术检测患儿外周血.结果 2例患儿首发表现为运动及精神发育迟缓.病例1的1、7号染色体长臂3区4带区域和X染色体长臂2区8带(Xq28)区域存在重复,重复片段长度分别为312.6、367.7 kb;病例2的Xq28区域存在重复,重复片段长度为840.6 kb.结论 对不明原因发育迟缓、智能障碍或言语缺失的患儿进行基因检测,可有效帮助诊断MECP2重复综合征.
甲基-CpG结合蛋白2、染色体、儿童
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R729(儿科学)
安徽省科技厅重点研究;开发计划项目
2020-06-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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530-532