SDHB基因突变相关儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤1例并文献复习

摘要：

目的 分析1例罕见的儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤临床特征及其遗传机制.方法 采集患儿及其家系的临床资料.采用靶向捕获二代测序技术对患儿进行外显子组测序,再采用Sanger测序对患儿家系进行验证.结果 患儿临床诊断为左上纵隔嗜铬细胞瘤,后于全身麻醉下行纵隔肿瘤切除术.测序发现患儿携带SDHB基因杂合突变(c.136G＞A,p.46R＞X),患儿父母均未携带该突变.目前患儿已随访3年余,未予药物治疗,情况良好.结论 对临床诊断为嗜铬细胞瘤患儿进行基因检测,有助于确诊和预后评估,更有助于对患儿家族成员的遗传咨询.

关键词：纵隔嗜铬细胞瘤、SDHB基因、靶向捕获二代测序

所属期刊栏目：44

分类号：R725(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金81670284;南京市科技局项目201715057;南京市医学科技发展基金项目青年人才工程项目QRX17024

在线出版日期：2018-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：463-465,封2