ERCC6基因单核苷酸多态性的研究进展

摘要：

科凯恩氏综合征互补B蛋白质(CSB)是核苷酸切除修复(NER)通路的关键蛋白质,由ERCC6基因编码,该基因的突变可引起科凯恩氏综合征.有CSB缺陷的细胞易出现氧化应激引起的DNA氧化损伤.单核苷酸多态性(SNP)是人类遗传变异中最常见的一种类型,与很多疾病的易感性相关.本文旨在综述ERCC6基因SNP的研究进展.

所属期刊栏目：42

分类号：R394

资助基金：国家自然科学基金81070718

在线出版日期：2016-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1699-1702