成都市20年新生儿苯丙酮尿症分析

摘要：

目的 分析成都市近20年新生儿苯丙酮尿症(PKU)疾病筛查结果.方法 回顾分析1992-2011年成都市新生儿PKU筛查资料.结果 20年间成都市活产2 055 244例,筛查1119 874例;PKU筛查率从1992年的2.58％增加至2011年的97.56％.初筛阳性儿召回3863例(86.59％),确诊50例,检出率为4.47/105(1∶22 397);其中轻度PKU 7例,检出率为6.25/106(1∶159982);经典型PKU40例,检出率为3.57/105(1∶27 996);非典型PKU 3例,检出率0.27/105(1∶373291).结论 成都市近20年PKU筛查率逐年增高;可疑患儿初筛阳性召回率也不断提高.成都市PKU检出率低于全国平均水平.

关键词：苯丙酮尿症、新生儿、流行病学

所属期刊栏目：42

分类号：R722(儿科学)

在线出版日期：2016-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：310-311,前插1