张家港市汉族女性MTHFR和MTRR基因的多态性分布特征

摘要：

目的 探讨汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征.方法 采用横断面调查方法,采集、提取张家港市3843例汉族女性的口腔黏膜上皮细胞基因组DNA,检测MTHFR和MTRR基因多态性,分析基因多态性的分布特征;其结果与其他地区汉族女性基因多态性进行比较,分析MTHFR C677T和A1298C两位点连锁情况及单倍型.结果 张家港市汉族女性的MTHFR C677T基因型频率与延边、银川、廊坊、淄博、济源、镇江、德阳、松滋、湘潭、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P＜0.01),MTHFR 677TT纯合子基因型频率为18.7％.MTHFR A1298C基因型频率与银川、廊坊、淄博、德阳、湘潭、惠州、南宁、琼海等地差异亦有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01),MTHFR 1298CC纯合子基因型频率为3.0％.MTRR A66G基因型频率与德阳、琼海等地的差异有统计学意义(P＜0.01),MTRR 66GG纯合子基因型频率为5.5％.MTHFR C677T和A1298C两位点间存在强连锁不平衡现象(D'=0.988,r2=0.154).结论 张家港市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地区性特征.

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶、基因多态性

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分类号：R715(妇产科学)

资助基金：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划FY-ZX-ZD-0081

在线出版日期：2016-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：269-271,276,前插1