绝经后妇女MTHFR基因单核苷酸多态性及其单倍型与骨质疏松易感性的关系

摘要：

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态性及其单倍型与苏州地区绝经后妇女骨质疏松遗传易感性的相关性.方法 随机抽取苏州城区261例45-70岁绝经后妇女,进行流行病学调查、基础资料测量及骨密度测定,利用荧光定量PCR技术进行基因分型.结果经调整年龄、体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)及产次后,MTHFR基因rs1801133(C→T)的位点变异与骨质疏松成正相关.与rs1801133 CC基因型相比,rs1801133TT及CT/TT型可以增加骨质疏松的发生风险[调整OR(95％ CI)=2.63(1.20-5.77),2.37(1.16-4.87)].单倍型分析结果显示,与最常见的单倍型CC相比,含突变等位基因rs1801131A的单倍型AC可以显著降低骨质疏松的患病风险[调整OR(95％ CI)=0.60(0.39-0.90)].结论 MTHFR基因单核苷酸多态性及其单倍型与苏州城区绝经后妇女骨质疏松的发病风险存在明显关联.

关键词：骨质疏松、亚甲基四氢叶酸还原酶、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：41

分类号：R580(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：江苏省卫生厅面上项目H200910

在线出版日期：2015-04-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：402-405