12例儿童克氏综合征的染色体核型分析及临床表现

摘要：

目的 分析儿童克氏综合征的染色体核型及临床表现.方法 回顾性分析12例克氏综合征患儿的临床表现及外周血染色体核型.结果 12例克氏综合征患儿染色体核型分为纯和型(47,XXY)8例,嵌和型(47,XXY/46,XY)2例和变异型2例.克氏综合征患儿早期多表现为泌尿生殖系统发育异常,缺乏特异性.结论 克氏综合征患儿早期诊断困难,儿科医生需了解其临床表现和重视实验室筛查.

关键词：克氏综合征、染色体核型

所属期刊栏目：41

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2015-02-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：82-83