Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因突变分析

摘要：

目的 分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系致病基因的突变.方法 收集一个PJS家系成员三代9例的外周血,采用多重连接信赖性探针扩增和PCR-DNA测序方法检测LKB1基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.同时收集250例正常人外周血,PCR-变性高效液相色谱筛查验证突变位点在正常人群中的分布.生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响.结果 先证者及另2例家系受累成员均携带LKB1基因C.48 G＞T的同义突变,其家系正常人和250例正常人群中无LKB1基因C.48 G＞T突变位点.生物信息学分析结果显示,此突变可导致新的剪接调控位点产生,使mRNA的剪接发生改变,最终影响蛋白质的结构和功能.结论 C.48 G＞T位点的突变可能是一种病理性胚系突变,mRNA的剪接调控异常改变可能是此家系的致病性因素.

关键词：Peutz-Jeghers综合征、LKB1/STK11、胚系突变

所属期刊栏目：40

分类号：R735(肿瘤学)

资助基金：江苏省肿瘤医院基金ZK201002

在线出版日期：2014-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：647-649