非综合性遗传性耳聋三家系GJB2基因突变分析

摘要：

目的 探讨非综合性遗传性耳聋(NSHL)3个家系GJB2基因的突变情况.方法 收集3个NSHL家系成员的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序方法检测GJB2基因全编码序列,应用Sequencher 4.9软件对上述测序结果进行分析.结果 3个家系的患者均为感音神经性聋,均由GJB2突变(双等位基因突变)引起,突变类型分别是235delC (纯合)、176_191del16(纯合)及V37I(纯合).结论 检测GJB2基因突变不但可以明确病因,而且可以为耳聋人群提供遗传信息及婚育帮助.

关键词：GJB2基因突变、非综合性耳聋

所属期刊栏目：39

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

资助基金：南通市社会发展科技计划HS2011043;南通大学博士启动基金;南通大学附属医院博士启动基金

在线出版日期：2013-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：796-798