MELAS病家系的线粒体基因突变

摘要：

目的 检测线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征家系患者线粒体DNA的突变情况.方法 采集2例MELAS家系患者和100例体检健康者(正常对照)的外周血,采用PCR法扩增22个线粒体tRNA基因,变性高效液相色谱分析技术对PCR产物进行突变筛选,对出现异常峰型的tRNA基因进行核苷酸序列测定,确定突变位点.结果 与正常对照相比,2例MELAS患者tRNA-Val基因发生杂合突变A1640T/A.结论 MELAS病家系患者线粒体DNA的tRNA-Val基因杂合突变A1640T/A可能是其MELAS的致病原因.

关键词：线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作、线粒体DNA突变

所属期刊栏目：38

分类号：R746(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金81101322;江苏省实验诊断重点实验室XK201114;江苏省高校优势学科建设工程资助项目JX10231801

在线出版日期：2013-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2946-2948