BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的关系

摘要：

目的 探讨骨形态发生蛋白4(BMP4)基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 收集65个唇裂核心家庭血样,分为患儿(患儿组)和患儿父母(父母组)组,另设正常儿童65例为对照组.对BMP4外显子4的rs17563位点突变碱基进行测序.比较患儿与正常儿童中的分布差异,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT).结果 患儿组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).患儿组与父母组各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05),HRR结果和TDT结果无统计学意义(P＞0.05).结论 BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东部分人群NSCL/P存在相关性.

关键词：非综合征性唇腭裂、骨形态发生蛋白4基因、基因多态性

所属期刊栏目：38

分类号：R782(口腔科学)

资助基金：江苏省卫生厅医学科技发展基金资助项目H200513

在线出版日期：2012-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：897-900