腓骨肌萎缩症家系临床特点

摘要：

目的 报道6个腓骨肌萎缩症家系的临床特点.方法 6个腓骨肌萎缩症家系中成员进行临床体检、血液学检查和神经电牛理测试,部分患者进行肌肉和神经病理检查.结果 4个家系为常染色显性遗传,1个不明确.1个为X连锁遗传.按神经传导速度分4个家系为Ⅰ型,2个为Ⅱ型.每个患者均有典型的双下肢远端肌肉萎缩,弓形足,部分患者出现双上肢远端的肌肉萎缩及四肢远端的浅感觉障碍.每个家系中患者的临床表现类似,不同家系之间有差异.结论 腓骨肌萎缩症是一种常见的神经系统遗传病,常染色体显性遗传较常见,遗传异质性高,需依赖临床及基因诊断.

关键词：腓骨肌萎缩症、肌电图

所属期刊栏目：36

分类号：R745(神经病学与精神病学)

资助基金：江苏省自然科学基金项目BK2007607

在线出版日期：2010-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1865-1866