江苏汉族人群基因多态性与HapMap数据库的比较

摘要：

目的 评价HapMap数据库在江苏汉族人群(JS)的应用价值.方法 江苏地区汉族172名无血缘关系的健康体检青少年,选取Matrilin-1基因中9个标签SNPs进行PCR-RFLP基因分型,比较JS汉族人群与HapMap数据库的北京汉族(CHB)、日本(JPT)、CHB+JPT、欧洲(CEU)及非洲(YRI)的等位基因频率、连锁不平衡结构及单体型频率的差异.并分别以JS、CHB、JPT、CHB+JPT、CEU及YRI为参考选取标签SNPs(r2≥0.8为标准),比较其差异.结果 与JS的等位基因频率、连锁不平衡结构及单体型频率比较,HapMap数据库中CHB相关程度最高.比较以各人种数据为参考选择的标签SNPs,以JS为参考和以CHB及CHB+JPT为参考选择的标签SNPs完全相同.结论 HapMap数据库中的CHB分型数据可作为JS人群复杂疾病多态性研究的参考数据库.

关键词：人类基因组单体型图、标签SNP、多态性、汉族、江苏

所属期刊栏目：35

分类号：R68(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：南京市中青年拔尖人才资助项目05-341

在线出版日期：2009-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：410-414