累及11p15上NUP98基因的急性杂合性白血病的临床遗传学分析

摘要：

目的 运用细胞遗传学和分子遗传学方法,阐明1例与NUP98基因相关的急性杂合性白血病的临床遗传学特点.方法 采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析;采用3号和11号整条染色体涂染探针进行染色体涂染;用地高辛标记的跨越NUP98基因的BAC RP11-120E20探针进行间期和中期荧光原位杂交(FISH)检测.结果 R显带分析显示47,XX,t(3;11)(q13;p15),+21;染色体涂抹证实3号和11号染色体之间发生了相互易位;间期和中期FISH均显示该染色体异常累及NUP98基因.结论 识别一种累及NUP98基因的新的染色体易位,为下一步研究NUP98基因新的对手基因及其在白血病发病中的作用机制打下基础.

关键词：急性杂合性白血病、染色体涂抹、NUP98基因

所属期刊栏目：32

分类号：R5(内科学)

资助基金：江苏省苏州市科技基金Z0201

在线出版日期：2006-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：809-811,封三