β2肾上腺素能受体基因16位点的多态性与夜间哮喘的关系

摘要：

@@ 人类β2肾上腺素(β2AR)基因位于染色体5q31,于1987年被克隆和测序[1].目前已检测出该基因编码区存在9个突变位点(遗传多态性)[2],其中4个可导致氨基酸序列的改变,从而使编码的第46、79、100、491位氨基酸分别发生Arg→Gly、Gln→Glu、Val→Met、Thr→Ile的改变.其中Arg→Gly的频率最高,实际上突变型(Gly16)比野生型(Arg16)受体更普遍,对受体的功能具有重要影响[3].夜间哮喘是哮喘的一个特殊类型,表现为夜间症状及气道阻塞加重,其发生机制尚不清楚,但已了解到夜间哮喘其夜间的β2AR下调,而非夜间哮喘和正常人无此下调.目前在定位诱变和重组表达研究中,发现β2AR16位点上的Arg突变为Gly,具有增强激动剂所促发的受体下调作用[4].于是人们推测Gly16与夜间哮喘β2AR下调可能有关.为此,本文进行探讨研究.

关键词：β2AR基因、遗传多态性、夜间哮喘

所属期刊栏目：17

分类号：R-33(医学研究方法)

资助基金：江苏省教育自然科学基金1031298010

在线出版日期：2006-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：15-17