高通量测序中序列拼接算法的研究进展

摘要：

高通量测序(High-throughput Sequencing,HTS)技术是继第一代测序技术之后发展起来的一种新型测序方式,又被称为下一代测序技术.与第一代测序技术中采用基于Sanger方法的自动、半自动毛细管测序方法不同,高通量测序技术采用了基于焦磷酸测序的并行测序技术,是对传统测序技术的一项重要技术突破,它不仅克服了第一代测序技术高成本、低通量、低速度的缺点,而且能满足现代分子生物学和基因组学快速发展的需求,达到低成本、高通量以及快速的目的.相较于第一代测序数据,高通量测序数据具有典型的长度短、覆盖度不均匀以及准确率低的特点,同时第三代测序技术虽保持了高通量测序技术边测序边合成的思想,但采用了更为高效的单分子实时测序技术和纳米孔测序技术,具有高通量、低成本和测序数据长的优势.因此,要获得完整的全基因组基因序列,生物学家就需要使用一种技术将短测序reads拼装成一条完整的基因单链序列.在这种情况下,序列拼接算法应运而生.首先,介绍了序列拼接算法的发展背景以及高通量测序技术的相关概念,分析了高通量测序技术在序列拼接算法中所具有的优势;其次,通过总结序列拼接算法的发展成果,按基于greedy策略、基于Overlap-Layout-Consensus(OLC)策略和基于De Bruijn Graph(DBG)策略的分类对序列拼接算法进行阐述;最后,探讨了序列拼接算法的相关研究方向和发展趋势.

关键词：高通量测序技术、序列拼接算法、greedy、Overlap-Layout-Consensus、De Bruijn Graph

所属期刊栏目：46

分类号：TP301.6(计算技术、计算机技术)

资助基金：国家自然科学基金项目61662035,61762049,61862033;江西省自然科学基金项目20171BAB202013

在线出版日期：2019-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：36-43