遗传算法优化的BP神经网络拷贝数变异检测

摘要：

拷贝数变异是一种主要的基因组结构变异形式,会导致基因组区域中出现大小不等的扩增或缺失.针对现有拷贝数变异检测算法受GC含量偏差、测序误差等因素影响而导致检测能力低的问题,提出了一种基于遗传算法优化的BP神经网络拷贝数变异检测算法.该算法充分考虑基因组相邻位置之间的内在相关性,融合多个特征,并使用BP神经网络解决各个特征之间的联合作用以预测CNV;针对现有的BP神经网络模型存在的问题,利用遗传算法优化BP神经网络的权值和阈值,以提高该算法的CNV检测性能.实验结果表明,该算法对不同测序覆盖深度和肿瘤纯度共300个样本的平均检测灵敏度、平均检测精度和平均F1评分分别为97.27％、97.78％和97.53％,均优于其他几种算法,且能够显著降低样本边界偏差值.

关键词：拷贝数变异;BP神经网络;遗传算法;读取深度

所属期刊栏目：58

分类号：TP391(计算技术、计算机技术)

资助基金：国家自然科学基金;山东省高等学校科技计划重点项目

在线出版日期：2022-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：274-281