MYO7A基因突变分析与儿童先天性耳聋的相关性研究

摘要：

目的 分析MYO7A基因突变与儿童先天性耳聋相关性.方法 选取 2019 年 5 月至 2021 年 5 月于本院就诊的先天性耳聋患儿 48 例作为耳聋组,另选取同期体检结果呈健康的儿童 48 例作为对照组.使用Madsen502 便携式听力计测试两组研究对象纯音听阈均值(PTA);采用Titan IMP440 中耳分析系统测试两组研究对象宽频声导抗(WBT);采集所有研究对象外周血检测MYO7A基因突变.结果 耳聋组患者各频率下PTA明显高于对照组(P＜0.05);耳聋组患者 0.5～4.0 kHz各个频率下WBT吸收率均明显低于对照组(P＜0.05);耳聋组c.462 位点基因型CC、CA和AA的分布频数与对照组有显著差异,等位基因C的频率明显低于对照组(P＜0.05);耳聋组患者MYO7A基因EX43_46Del突变人数明显多于对照组(P＜0.05);c.462C＞A突变和EX43_46Del突变对PTA和WBT影响不显著(P＞0.05).结论 MYO7A基因EX43_46Del和c.462C＞A突变与儿童先天性耳聋存在一定相关性,可通过上述两个位点基因突变情况初步预测儿童先天性耳聋发生.

关键词：先天性耳聋、人肌球蛋白7A、基因突变、非综合征性常染色体显性遗传性耳聋、常染色体隐性遗传非综合征耳聋

所属期刊栏目：41

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2023-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：145-148,156