一例成年型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多病例报告

摘要：

尼曼-匹克病(Niemaoh-Pickdisease, 简称NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病.是一种少见的常染色体隐性遗传病,是由于神经鞘磷脂酶的先天缺乏导致神经鞘磷脂代谢障碍,导致鞘磷脂大量沉积于肝脾等网状内皮系统器官和神经组织细胞中,以鞘磷脂的广泛组织浸润、肝和脾大及骨髓中存在大量充满脂肪小滴的巨噬细胞为特征[1].本病在我国十分罕见.根据临床表现尼曼-匹克病可以分为五型[2]:(1)急性神经型(A型或婴儿型);(2)非神经型(B型或内脏型);(3)幼年型(C型慢性神经型);(4)Nova-scotia型(D型);(5)成人非神经型(E型).现将本院收治病例报告如下.

关键词：尼曼-匹克病、神经鞘磷脂酶、海蓝组织细胞、骨髓涂片

所属期刊栏目：40

分类号：R551.1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2023-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：780-781