染色体微阵列分析技术对一例智力障碍患儿的遗传学研究

摘要：

目的 应用染色体微阵列分析技术(Chromosomal microarray analysis,CMA)对一例智力障碍、发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)检测,明确智力障碍患儿基因型-表型的对应关系并探讨CMA在临床诊断中的应用价值.方法 对一例智力障碍患儿进行常规染色体核型分析和CNVs检测,并同时检测其父母.结果 患儿染色体核型分析结果:46,XX,t(7;22)(q11.2;q13),全基因组拷贝数变异检测结果显示:2号染色体q31.1q31.2区域发生6.3Mb片段缺失,其父母染色体核型分析及CNVs检测结果均未见异常.结论 该患儿的智力障碍、发育迟缓及其他特殊表型与2q31.1q31.2微缺失具有关联性,染色体微阵列分析技术具有高分辨率、高准确性等优点,是智力障碍患儿临床诊断的有利工具,为其治疗及预后评估提供依据.

关键词：智力障碍、染色体微阵列分析技术、全基因组拷贝数变异、染色体核型分析

所属期刊栏目：40

分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：江西省卫生健康委科技计划项目20203686

在线出版日期：2023-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：683-685