期刊专题

10.3969/j.issn.1674-1129.2021.04.003

河源地区新生儿听力与基因联合筛查模式应用分析

刘运华吴坤刘晓燕李婷婷王葭李登峰
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目的 探讨河源户籍新生儿听力检查与遗传性耳聋易感基因联合筛查模式效果及其应用价值.方法 选取2018年12月至2020年12月在本院出生的6738例河源户籍新生儿,耳声发射法(OAE)作为听力初筛第一阶段、耳声发射法联合自动判别听性脑干诱发电位法(AABR)作为听力初筛第二阶段,采用PCR导流杂交法检测耳聋易感基因.结果 听力初筛第一阶段总阳性率5.51%,男婴6.24%,女婴4.65%,差异有统计学意义(χ2=8.17,P<0.05).4大耳聋基因突变总携带率3.01%;突变率从高到低依次是GJB2为1.44%、SLC26A4为1.34%、mtDNA为0.19%和GJB3为0.07%.突变位点…展开v

新生儿;听力筛查;遗传性耳聋易感基因;听力损失

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R195.1(保健组织与事业(卫生事业管理))

广东省医学科研基金资助项目,;广东省河源市科技计划项目,

2021-10-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共5页

757-761

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实验与检验医学

1674-1129

36-1298/R

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2021,39(4)

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