赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究

摘要：

目的 探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据.方法 对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测.结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57％;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78％,单独β-地贫阳性率1.02％,赣州市孕妇地贫发生率2.87％,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07％.结论 有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生.

关键词：赣州市人群、地中海贫血、G-6-PD缺乏症

所属期刊栏目：37

分类号：R446.11+2;R556.6+1(诊断学)

资助基金：江西省卫计委科技计划项目20175383

在线出版日期：2019-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：142-144