危重患儿质谱技术应用的研究

摘要：

目的 应用质谱技术对儿童重症监护病房的疑似遗传代谢病患儿进行筛查,探讨其应用价值.方法 采用串联质谱和气相色谱-质谱分析检测方法,对218例在河南省儿童医院PICU住院的疑似遗传代谢病的危重患儿进行45种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等代谢性疾病的筛查,并对确诊患儿的临床表现进行分析.结果 共确诊7例遗传代谢病患儿,其中甲基丙二酸血症3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症1例.结论 对疑似遗传代谢病的危重患儿应及早开展质谱筛查,早期诊断和干预治疗能明显降低患儿死亡率.

关键词：质谱技术、遗传代谢病、甲基丙二酸血症

所属期刊栏目：36

分类号：R394.3;R446.11+2

资助基金：河南省医学科技攻关计划指导性计划项目01304082

在线出版日期：2018-11-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：655-656,690