新余地区育龄人群地中海贫血筛查及基因检测分析

摘要：

目的 了解新余地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况和地中海贫血的基因突变类型及频率.方法 采集来新余市妇幼保健院就诊的3265例育龄人群静脉血进行血液分析筛查,对其中的地中海贫血高危人群采用PCR及反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因型诊断.结果 3265例样本中检出α地中海贫血173例,基因携带率为5.3％,其中常见的α地中海贫血基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα构成比例分别为73.41％、14.45％、11.56％.检出β地中海贫血基因型共303例,基因携带率为9.3％.其中常见的3种基因型为IVS-2-654(C→T)、CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)构成比例分别为37.29％、20.46％、15.51％.结论 新余地区育龄人群地中海贫血基因携带率高,针对育龄人群基因筛查对降低地中海贫血患儿出生率,提高人口质量具有重要意义.

关键词：地中海贫血、基因诊断、筛查

所属期刊栏目：35

分类号：R556.6+1;Q523(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2018-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：851-853