九江地区新生儿黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

摘要：

目的 了解九江地区新生儿黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型.方法 采用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸(6PGD)比值法检测G6PD酶活性和基因测序法检测G6PD基因突变为研究手段,对九江地区的病理性黄疸新生儿进行研究.结果 100例新生黄疸患儿中共检出基因突变19例,检出率为19%,其中G1388A突变10例、G1376T突变7例、A95G突变2例.G1388A组与G1376T组相比较,两组间差异无显著统计学意义(P>0.05);G1388A组与A95G组相比较,两组间差异有显著统计学意义(P<0.05);G1376T组与A95G组相比较,两组间差异有显著统计学意义(P<0.05).结论 九江地区G6PD基因突变类型主要为G1388A和G1376T.

关键词：新生儿、黄疸、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、基因突变

所属期刊栏目：35

分类号：R722.17;R446.62(儿科学)

资助基金：江西省卫生计生委科技计划20167145

在线出版日期：2017-07-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：330-332