血液学初筛表型阴性的孕妇地中海贫血基因检测结果分析

摘要：

目的：了解血液学初筛表型阴性的孕妇地中海贫血基因类型及分布，为优生优育提供参考和指导。方法用全自动血液分析仪测定病人平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，应用gap-PCR法检测3种缺失型α-地贫基因和膜反向杂交法检测17种β-地贫基因突变，对实验数据进行统计分析。结果在1787例地贫初筛表型阴性的孕妇中，检出地贫基因携带者52例，占总检出地贫的14.21%(52/366)，其中αα/-α3.746例、-α4.2/αα3例、β地贫(均为CAP杂合子)2例、α复合β地贫(基因型-α3.7/βEM)1例，分别占检出的88.46%、5.77%、3.85%、1.92%。结论在地贫高发地区， MCV≥82fl、MCH≥27pg不能完全排除携带地贫基因的风险，基因型以αα/-α3.7为主。

关键词：地中海贫血、红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白含量、基因型

分类号：R556.6+1,R446.62(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2015-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：576-577,591